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Nº15 Mayo Junio 2003
NOTICIAS 
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Una pareja portadora de AME tendrá un bebe sano

Por primera vez en España, se ha conseguido diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) de tipo I en embriones. La experiencia ha tenido lugar en el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) donde utilizando la técnica de diagnóstico genético preimplantacional se pudieron analizar todos y cada unos de los embriones obtenidos in vitro, pertenecientes a una pareja, ambos portadores de AME. De esta forma, se pudieron seleccionar dos de los embriones que no eran portadores de la enfermedad e insertárselos a la mujer.

Posteriormente se ha completado la investigación prenatal con una amniocentesis que ha confirmado que se trata de una niña sana que está previsto nazca en el mes de julio. La AME es la segunda enfermedad recesiva más frecuente en la población, por detrás de la fibrosis quística, se trata de una enfermedad grave, caracterizada por una degeneración progresiva y posterior pérdida delas células neuromotoras inferiores de la medula espinal.

La Consejería de Sanidad Valenciana y el IVI están ultimando un convenio de colaboración para el tratamiento de parejas portadoras de las llamadas enfermedades raras, con el objetivo de erradicar la transmisión de este tipo de enfermedades hereditarias y posibilitar el acceso a esta técnica a todas las parejas que lo necesiten.